{"id":304,"date":"2015-03-29T17:23:08","date_gmt":"2015-03-29T15:23:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/?p=304"},"modified":"2015-03-29T17:23:08","modified_gmt":"2015-03-29T15:23:08","slug":"petra-tcs-sk","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/?p=304","title":{"rendered":"Petra TCS (CZ)"},"content":{"rendered":"

Jmenuji se <\/span>Petra Dunajov\u00e1,<\/b><\/span> narodila jsem se 26.2. 1979 v\u00a0hav\u00ed\u0159ovsk\u00e9 nemocnici. Po m\u00e9m narozen\u00ed l\u00e9ka\u0159i nedok\u00e1zali m\u00fdm rodi\u010d\u016fm \u0159\u00edct, co se vlastn\u011b stalo. V\u011bd\u011bli pouze, \u017ee jsem se narodila \u201e\u00a0posti\u017een\u00e1 \u201e. Dokonce jim bylo \u0159e\u010deno, \u017ee se nedo\u017eiji vysok\u00e9ho v\u011bku a byla m\u00fdm rodi\u010d\u016fm nab\u00eddnuta \u00fastavn\u00ed p\u00e9\u010de. S\u00a0t\u00edm m\u00e1ma ani t\u00e1ta nesouhlasili a sd\u011blili l\u00e9ka\u0159\u016fm, \u017ee si m\u011b vezmou dom\u016f za ka\u017edou cenu. Po p\u00e1r dnech m\u00fdm rodi\u010d\u016fm sd\u011blili, \u017ee se jedn\u00e1 o SYNDROM TREACHER COLLINS\u00a0a \u017ee tato vada <\/span>nen\u00ed<\/span><\/span> spojena s\u00a0ment\u00e1ln\u00ed retardac\u00ed. Je pouze posti\u017een sluch a do\u0161lo k\u00a0deformac\u00edm kost\u00ed obli\u010dejov\u00e9 \u010d\u00e1st\u00ed lebky. <\/span><\/p>\n

Kdy\u017e mi byl jeden rok, st\u011bhovali jsme se z\u00a0Hav\u00ed\u0159ova do Kladna. M\u00e9mu t\u00e1tovi\u00a0byla nab\u00eddnuta pr\u00e1ce v\u00a0tehdy slavn\u00e9 POLDI Kladno.\u00a0<\/span><\/p>\n

Z\u00e1rove\u0148 bylo m\u00fdm rodi\u010d\u016fm doporu\u010deno genetick\u00e9 pracovi\u0161t\u011b v\u00a0Motole \/ prof. Mudr. E. Semanov\u00e1 DrSc. \/, kter\u00e1 se n\u00e1s ujala a poskytla rodi\u010d\u016fm cenn\u00e9 rady a informace.<\/span><\/p>\n

Ve \u010dty\u0159ech letech jsem za\u010dala nav\u0161t\u011bvovat mate\u0159skou \u0161kolku a z\u00e1rove\u0148 jsem za\u010dala prod\u011bl\u00e1vat \u0159adu plastick\u00fdch operac\u00ed. \/ Mudr. Doc. Koz\u00e1k, doc. Nemeth, Mudr Rezek \u2013 O\u010dn\u00ed \u00a0odd. nem. Motol, prof. Mudr Tich\u00fd \u2013 ORL. Nem. Karlovo n\u00e1m. Praha\u2026. \/ M\u00e1m velmi siln\u00e9 rodinn\u00e9 z\u00e1zem\u00ed, m\u00e1m star\u0161\u00ed zcela zdravou sestru a rodi\u010de m\u011b vychov\u00e1vali jako \u201e zdravou \u201e holku i kdy\u017e nev\u011bd\u011bli co je \u010dek\u00e1 a nebylo to v\u017edy jednoduch\u00e9. Sv\u00e9 posti\u017een\u00ed jsem si tak za\u010dala uv\u011bdomovat a\u017e na z\u00e1kladn\u00ed \u0161kole, kde se na\u0161lo p\u00e1r jedinc\u016f, kte\u0159\u00ed se mi posm\u00edvali nebo m\u011bli jin\u00e9 nar\u00e1\u017eky. <\/span><\/p>\n

Co se t\u00fd\u010de posti\u017een\u00ed sluchu, m\u00e1m cca 78%\u00a0ztr\u00e1tu sluchu. V\u00a0lev\u00e9m uchu nem\u00e1m vyvinut\u00fd bub\u00ednek, v\u00a0prav\u00e9m pouze \u010d\u00e1ste\u010dn\u011b. Nav\u00edc lev\u00fd zvukovod byl jakoby slep\u011b uzav\u0159en\u00fd, tak\u017ee jsem musela prod\u011blat z\u00e1va\u017enou operaci \/ Praha Karlovo n\u00e1m. Prof. Mudr. Tich\u00fd \/. Moje nedosl\u00fdchavost je korigov\u00e1na z\u00e1v\u011bsn\u00fdmi sluchadly, i kdy\u017e z\u00e1kladn\u00ed \u0161kolu jsem vy\u0161la bez sluchadel jako premiant t\u0159\u00eddy. Dnes u\u017e mi to nen\u00ed jasn\u00e9, proto\u017ee se bez nich ji\u017e neobejdu.<\/span><\/p>\n

Po z\u00e1kladn\u00ed \u0161kole jsem za\u010dala studovat SZ\u0160 a VZ\u0160 v\u00a0Kladn\u011b, i kdy\u017e jsem musela m\u00edt potvrzen\u00ed od l\u00e9ka\u0159\u016f z\u00a0ORL, \u017ee mohu tuto \u0161kolu studovat a n\u00e1sledn\u011b pak tuto pr\u00e1ci vykon\u00e1vat. Nebylo to v\u017edy jednoduch\u00e9. B\u011bhem studi\u00ed jsem prod\u011bl\u00e1vala dal\u0161\u00ed z\u00e1va\u017en\u00e9 plastick\u00e9 operace u Doc. Mudr. Koz\u00e1ka v\u00a0Motole, kter\u00e9mu vd\u011b\u010d\u00edm za hodn\u011b. Operace byly dlouh\u00e9, n\u011bkdy i sedmihodinov\u00e9 s\u00a0pobyty na ARO. Po operac\u00edch \u0161lehan\u00e1 \u010di mixovan\u00e1 strava, kterou jsem odm\u00edtala. Na pobyt v\u00a0nemocnici jsem si tak n\u011bjak zvykla, \u017ee jsem hospitalizace celkem dob\u0159e sn\u00e1\u0161ela a n\u011bkdy m to i \u201e chyb\u00ed \u201e. Celkov\u00fd po\u010det operac\u00ed je asi sedmn\u00e1ct. Posledn\u00ed operaci jsem prod\u011blala v\u00a0roce 2004, \u00faprava nosu \/ Doc. Mudr. Koz\u00e1k \/. V\u00a0sou\u010dasn\u00e9 dob\u011b m\u011b ji\u017e \u017e\u00e1dn\u00e9 operace ne\u010dekaj\u00ed.<\/span><\/p>\n

\u00a0Po maturit\u011b v\u00a0roce 1998 jsem za\u010dala pracovat jako zdravotn\u00ed sestra na chirurgick\u00e9m odd\u011blen\u00ed nemocnice Kladno a pracuji zde dodnes. V\u00a0letech 2001 a\u017e 2004 jsem si dod\u011blala Vy\u0161\u0161\u00ed odbornou \u0161kolu, obor diplomovan\u00e1 zdravotn\u00ed sestra.. Posledn\u00ed \u010dty\u0159i roky pracuji i jako zastupuj\u00edc\u00ed stani\u010dn\u00ed sestra.<\/span><\/p>\n

\u00a0Mezi m\u00e9 kon\u00ed\u010dky pat\u0159\u00ed p\u0159edev\u0161\u00edm hudba a tanec. Jsem absolvent z\u00e1kladn\u00ed um\u011bleck\u00e9 \u0161koly v\u00a0oboru hra na klav\u00edr, tak\u00e9 jsem \u010dty\u0159i roky hr\u00e1la na kytaru a dokonce i p\u0159es sv\u016fj \u0159e\u010dov\u00fd handicap zp\u00edvala \u010dty\u0159i roky ve sboru. Miluji tanec! Jako studentka jsem chodila s\u00a0kamar\u00e1dkami na diskot\u00e9ku, dnes u\u017e tanec sleduji sp\u00ed\u0161e v\u00a0televizi nebo tan\u010d\u00edm jen tak sama pro sebe. Moje star\u0161\u00ed sestra, se kterou m\u00e1m mimochodem velmi p\u011bkn\u00fd vztah, a kter\u00e9 tak\u00e9 vd\u011b\u010d\u00edm za spoustu v\u011bc\u00ed, tancovala z\u00e1vodn\u011b latinsko \u2013 americk\u00e9 tance, na kter\u00fdch jsem samoz\u0159ejm\u011b nechyb\u011bla coby div\u00e1k a ti\u0161e jsem z\u00e1vid\u011bla a samoz\u0159ejm\u011b fandila. <\/span><\/p>\n

\u00a0V\u00a0sou\u010dasn\u00e9 dob\u011b jsem ji\u017e \u0161\u0165astn\u011b vdan\u00e1. Sv\u00e9ho mu\u017ee jsem poznala p\u0159ed t\u0159emi lety a po dvoulet\u00e9 zn\u00e1mosti jsme se vzali. Je to b\u00e1je\u010dn\u00fd mu\u017e a je mi velkou oporou. Osud n\u00e1m v\u0161ak p\u0159ipravil dal\u0161\u00ed p\u0159ek\u00e1\u017eky, kter\u00e9 mus\u00edme zdol\u00e1vat. Syndrom Treacher collins se bohu\u017eel z\u00a050% d\u011bd\u00ed na potomstvo \/ u jedinc\u016f se sy Treacher collins je to 100% pravd\u011bpodobnost, m\u016fj mu\u017e je zcela zdrav\u00fd, tud\u00ed\u017e je to 50% \/. Je\u0161t\u011b p\u0159ed n\u011bkolika lety byl probl\u00e9m prenat\u00e1ln\u00ed diagnostiky sy Treacher collins. V\u00a0dne\u0161n\u00ed dob\u011b, d\u00edky vynikaj\u00edc\u00ed pr\u00e1ci Prof. Mudr. E. Seemanov\u00e9 z\u00a0nem. Motol, je ji\u017e prenet\u00e1ln\u00ed diagnostika tohoto syndromu mo\u017en\u00e1 i v\u00a0na\u0161\u00ed zemi. V\u00a0\u0159\u00edjnu lo\u0148sk\u00e9ho roku jsem ot\u011bhotn\u011bla a hned jsem vyu\u017eila t\u00e9to prenat\u00e1ln\u00ed diagnostiky u na\u0161eho d\u00edt\u011bte. S\u00a0man\u017eelem jsme byli rozhodnuti, \u017ee d\u011bti se syndromem Treacher collins nebudeme m\u00edt. V\u00a0dne\u0161n\u00ed dob\u011b je velmi n\u00e1ro\u010dn\u00e9 m\u00edt takto posti\u017een\u00e9 d\u00edt\u011b. \/ forma sy Treacher collins se ned\u00e1 zjistit.\u00a0Tento syndrom je spojen i s orofaci\u00e1ln\u00edmi roz\u0161t\u011bpy a srde\u010dn\u00edmi vadami \/. Bohu\u017eel u na\u0161eho d\u00edt\u011bte byl diagnostikov\u00e1n syndrom Treacher collins a tak jsem podstoupila potrat. Dne\u0161n\u00ed medic\u00edna a tud\u00ed\u017e i genetika jde neust\u00e1le dop\u0159edu, a proto jsou dal\u0161\u00ed\u00a0mo\u017enosti jak d\u00edt\u011b m\u00edt a p\u0159edej\u00edt tomuto syndromu. O t\u00e9to problematice nem\u00e1m dostatek znalost\u00ed a nem\u00e1m kompetence o tom hovo\u0159it. <\/span><\/p>\n

\u00a0Po ne\u00fasp\u011b\u0161n\u00fdch 2 pokusech o d\u00edt\u011b p\u0159irozenou cestou se sna\u017e\u00edme o um\u011bl\u00e9 oplodn\u011bn\u00ed vlastn\u00edmi vaj\u00ed\u010dky, kde se d\u00e1 zjistit v prenat\u00e1ln\u00edm obdob\u00ed, zda d\u00edt\u011b nese geny TCS. \u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0Co \u0159\u00edci z\u00e1v\u011brem? \u017divot se syndromem Treacher collins nen\u00ed \u00fapln\u011b jednoduch\u00fd, ale z\u00e1le\u017e\u00ed nejv\u00edce na lidech, kter\u00e9 m\u00e1te kolem sebe. P\u0159\u00e1tel m\u00e1m dost a rodina je pro m\u011b <\/span>v\u0161\u00edm<\/span><\/span>.<\/span><\/p>\n

\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

… Read More<\/a><\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"gallery","meta":{"footnotes":""},"categories":[18,20],"tags":[],"class_list":["post-304","post","type-post","status-publish","format-gallery","hentry","category-pribehy","category-treacher-collins-syndrom","post_format-post-format-gallery","generate-columns","tablet-grid-50","mobile-grid-100","grid-parent","grid-50"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/304","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=304"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/304\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=304"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=304"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.zivotsesyndromem.cz\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=304"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}