Treacher Collins syndrom a Parkinsonova choroba

Mají tyhle odlišné diagnózy něco společného?

Nedávno jsem narazila na příspěvek v mezinárodní facebookové skupině Treacher Collins Syndrome, který se ptal, zda lidé s TCS mají v rodině Parkinsona, protože obě tyto diagnózy prý vychází z 5. chromozomu. Zajímavé byly komentáře pod tímto příspěvkem. Deset lidí odpovědělo, že mají v rodině Parkinsonovu chorobu, tedy 65 % z celkového počtu sedmnácti lidí (viz Graf 1).

Graf 1: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině s TCS podle facebookové diskuse v zahraničí

Graf 1

Graf 1

V české facebookové skupině byl výsledek opačný. Jeden člověk potvrdil, že měl v rodině Parkinsonovu chorobu, zbylých 5 lidí se s Parkinsonem v rodině nesetkali (viz Graf 2).

Graf 2: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině TCS v ČR.

Graf 2

Graf 2

Neváhala jsem kontaktovat s dotazem, zda tyhle dvě diagnózy mají společní podklad, primářku oddělení lékařské genetiky v dětské nemocnici v Brně Renatu Gaillyovou, která mi velmi rychle odpověděla na můj e-mail. Cituji její odpověď: Z jednoho chromosomu „vycházejí“ resp. na jednom chromosomu je uloženo mnoho genů pro mnoho proteinů a chyby v těchto genech pak mohou být zodpovědné za různá onemocnění. Parkinsonova choroba je spojována s více geny, nikoli jen s jedním. Rovněž tak syndrom Treacher Collins je spojován s více geny – tedy situace (nejen) v naší DNA není jednoduchá. Syndrom Treacher Collins je spojován s mutacemi min. ve 13 genech, které jsou lokalizovány na třech chromosomech, 5.6.a 13.“

Tab. 1: Genetika Treacher Collins syndromu (http://omim.org/)

Lokace Fenotyp Gen/Lokus
5q32 Treacher Collins syndrome 1 TCOF1, MFD1, TCS1
6p21.1 Treacher Collins syndrome 3 POLR1C, RPA39, RPA40, RPAC1, RPA5, TCS3
13q12.2 Treacher Collins syndrome 3 POLR1D, RPA16, RPAC2, TCS2

V tabulce 1 je detailní genetika i s odkazy na podrobnější informace. Proto se nedá jednoznačně říci, že Parkinsonova choroba má nějaké spojení s Treacher Collins syndromem. Výskyt Parkinsonovy choroby je 1:1000, u osob nad 60 let 1:100 (http://www.psychiatriepropraxi.cz/pdfs/psy/2007/02/03.pdf). Kdežto u výskytu Treacher Collins je 1 narozené dítě na 50 000. Proto není divu, že mnoho rodin má ve své anamnéze vedle Treacher Collins i Parkinsonovu chorobu.

V České republice trpí Parkinsonovou nemocí okolo 16 000 obyvatel. Treacher Collins syndromem u nás trpí asi 100 obyvatel. Já osobně znám pouhých 10-20 českých jedinců trpící Treacher Collins syndromem. Kde jsou ostatní?

Next Post:
Previous Post:
This article was written by

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *