Treacher Collins syndrom (TCS)

Tento syndrom si získal název po anglickém chirurgovi a oftalmologovi Treacheru Collinsovi. Poprvé tenhle syndrom byl popsán panem Thomsonem (1846), později pak švýcarským oftalmologem Franceshettim a genetikem Kleinem, proto se můžete setkat s označením Franceschetti – Klein syndrom. Další názvy pro tento syndrom mohou být Berry Treacher Collins syndrom nebo Franceschetti – Zwahlen syndrom. Tento syndrom spadá do diagnózy pod kódem Q75.4., který nese název Mandibulofacialní dysostóza (MFD1). Podle Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů spadají diagnózy pod kódem Q00-Q99 do vrozených vad, deformací a chromozomálních abnormalit, kam se řadí i Goldenhar syndrom.

Genetika

TCS spadá pod autozomálně dominantně dědičné onemocnění, postihující obě pohlaví. Až 60 % se TCS objeví jako nová genová mutace, např. po lécích, záření a jiných vnějších vlivech. Pravděpodobnost, že dítě zdědí po postižených rodičích TCS je 50 %. Riziko, že postižená žena předá dále defektní gen na nenarozeného je vyšší než u postižených mužů. Avšak nová mutace se s věkem otce zvětšuje. Porucha vzniká až v 7. týdnu těhotenství. Postižení lidé tímto syndromem nejsou duševně postiženy!

Pokud potomek postižených rodičů nezdědí TCS, nemůže dál tento syndrom už předávat. Ve výjimečných případech by šlo o novou mutaci.

Výskyt TCS je v celosvětovém měřítku 1:50 000 (1 narozené dítě s TCS na 50 000 narozených dětí. V České republice na 10 milionů obyvatel se může vyskytovat až 200 jedinců s TCS. Ve Švýcarsku bylo v roce 2007 evidováno na 8 milionů obyvatel cca 300 postižených lidí.

V tabulce je podrobná genová mutace u TCS. Mutace může být lokalizovaná na 5., 6. nebo 13. chromozomu. Mutace se může týkat minimálně 13 genů. Přesnou genetickou diagnózu vám potvrdí pracoviště lékařské genetiky.

Tab: Typy genové mutace u TCS (http://omim.org/)

Lokace	Fenotyp	Gen/Lokus
5q32	Treacher Collins syndrome 1	TCOF1, MFD1, TCS1
6p21.1	Treacher Collins syndrome 3	POLR1C, RPA39, RPA40, RPAC1, RPA5, TCS3
13q12.2	Treacher Collins syndrome 3	POLR1D, RPA16, RPAC2, TCS2

Symptomy

Tento syndrom se týká z větší části pouze postižení v obličejové části. U některých jedinců jsou symptomy nepatrné, téměř neviditelné. Některé narozené děti s tímto syndromem jsou v ohrožení života z důvodu potíží s dýcháním a příjmem potravy – příčinami jsou oboustranný rozštěp rtu, patra a čelisti. Na světě je známá dnes již 11 ti letá Juliana Wetmore s nejtěžším postižením TCS. Chybí jí 40 % kostí v obličeji. Od svého narození prodělala již 45 operací.

Nejčastější projevy TCS:

• Sešikmené oči, tzv. sestupné neboli antimongoloidní

• Nevyvinutá spodní víčka a náchylnost k vysychání očí

• Částečně nevyvinuté lícní kosti

• Propadlé spánkové oblasti

• Nápadný nos

• Mikrocie ušních boltců (deformace) nebo uši zcela chybí

• Atrézie zevního zvukovodu – nedoslýchavost až hluchota

• Rozštěp patra, rtu nebo čelistí (jednostranně, oboustranně)

• Mikrogenie čelisti (menší dolní čelist než horní, vzhled zapadlé brady), otevřený skus

• Křivé postavení zubů

• Vlasové lůžka zasahující v podobě kotlet u obou pohlaví

Zdroj schématu: http://www.cranirare.eu/phenotypes/treacher_collins/index.php

Přidružené obtíže:

• Obtížné dýchání, které je nutno zajistit tracheostomii, která se během vývoje a po operačních zákrocích časem může zcela odstranit

• Obtížné stravování, zejména polykání při rozštěpu patra i čelistí – výživa PEG sondou (opět je šance se jí časem zbavit)

• Opakované infekce očí – oko má tendenci vysychat, proto je důležité dokapávat umělými slzami

Další zdravotní potíže nebývají spojeny s TCS. Většina lidí s TCS má normální vývoj a inteligenci. Někteří jedinci s TCS jsou nadprůměrně nadaní.

Léčba

Léčba Treacher Collins neexistuje, pouze se léčí nebo korigují projevy tohoto syndromu.

V první řadě jsou to různé plastické operace. Třetina dětí s TCS se narodí s rozštěpem patra. Z dýchacích a stravovacích důvodů je důležitá včasná operace rozštěpu. Operace rozštěpu patra se provádí ideálně v 9. měsíci života (před nástupem řeči). Operace rtu se operuje nejčastěji 1. týden po narození, méně často ve 3. měsíci života.

Časté jsou rekonstrukce ušních boltců. Jako kostní podklad slouží chrupavky z žeber. Rekonstrukce 1 ucha je zpravidla rozdělena do 3-4 operací. První operace se realizuje okolo 10.roku života. Výsledné „ucho“ však často nesplňuje veškerá očekávání. Existuje jiná možnost než operativní řešení. Ve Frýdku-Místku se jako jediná firma v ČR zabývají umělými silikonovými epitézami uší. Více informací naleznete na stránkách http://www.silikonove-epitezy-protezy.cz/

Mezi další plastické operace patří rekonstrukce nosu, lícních kostí, oblasti očí. Kolem 15.roku života je možná operace čelistí a brady.

Sluch– při nedoslýchavosti nebo hluchotě je nutná korekce sluchadly, nejnověji se používají sluchadla na kostní vedení BAHA.

Řeč – vedle operativní korekce orofaciálního rozštěpu je důležitá následná logopedická péče.

Komplexní léčba zahrnuje mnoho lékařských odvětví a důležitá je vzájemná spolupráce:

• Genetické vyšetření

• Neonatologie

• Plastická chirurgie

• Foniatrie

• ORL

• Stomatologie a ortodoncie

• Logopedická péče

• Psychologická péče

Na závěr je nutno podotknout, že je důležitá nejen lékařská péče, ale i péče a pomoc celé rodiny a jejího okolí ve všech etapách vývoje dítěte .

O Treacher Collins syndromu se píše i na www.priznaky-projevy.cz