Goldenhar syndrom byl nazván podle švýcarského lékaře Mauriceho Goldenhara ve 20.století (1952), který tento syndrom popsal. Kromě tohoto názvu se můžete setkat s názvy jako Hemifacialní microsomie (v překladu „menší strana tváře“), dále Oculo – auriculo – vertebralni dysplazie (OAV), kde je včetně postižení oka a ucha zahrnuto i postižení páteře.
Goldenhar syndrom může být mnohem složitější verzi OAV, zatímco hemifacial microsomia může být mírnější verzi.
Jedná se podobně jako u TCS, o autozomální genetické postižení, které je podmíněno obličejovou asymetrii, kdy je postižena zpravidla jen jedna polovina obličeje. Ale u 10-33% pacientů jsou postiženy obě poloviny obličeje, jedna je však postižena více. Diagnóza se píše pod kódem Q 87.0
Symptomy
Podobně jako u TCS dochází k zešikmení očí, z toho 35% trpících mají cystu na oku, tzv. dermoid (nepoškozuje zrak) nebo coloboma (rozštěp nebo vada zavírání oka) a i poruchy vidění až slepota. Dále rozštěp patra (méně často rozštěp rtu, čelisti a její kombinace). Proto mají i problémy s řečí. Častá je deformace ucha nebo její absence a s ní spojená částečná ztráta sluchu. Taktéž může mít dýchací potíže (obstrukce dýchacích cest, jako je tomu často u TCS)
-
macrostoma – ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu;
-
hypoplazie – nedostatečně vyvinuté obličejové svalstvo, lícní kosti a malé nebo deformované (znetvořené) uši;
-
preauricular – v partii u ucha v rovině úst se obvykle vyskytují buď kožní výrůstky, nebo důlky;
-
hemivertebrální defekt – jde o polovinu hřbetních obratlů, které jsou malé nebo nejsou vytvořeny úplně;
-
ústní potíže – nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, jsou zaznamenány i potíže s řečí.
Odlišné od TCS je, že pacienti s GS v 20 – 35% mají problémy s páteří (skolioza) a k tomu mají často problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce). Pacienti s GS se můžou narodit jen s jednou ledvinou.
Další minus GS vůči TCS je, že inteligence může být u některých pacientů podprůměrná, někdy až mentální retardace. Ve svém okolí jsem se setkala pouze s normální inteligencí.
U mnohých pacientů s GS se rozvíjí alergie, zejména ty neobvyklé. (např. alergie na penicilin, Aspirin, insekticidy, apod.)
Příčiny:
-
virové onemocnění během těhotenství
-
nebezpečné chemické látky (zejména na pracovišti)
-
potenciální vysoký příjem vitaminu A (retinolu) na začátku těhotenství
-
rizikové jsou těhotné ženy s Diabetem mellitus (cukrovka)
Výskyt: 70% postihuje tento syndrom muže.
Dědičnost: oproti TCS, kde je základem právě dědičnost, u GS je pouhé 1-2%
Existují dvojčata, kdy jedno z dvojčat mělo GS a druhé bylo naprosto zdravé.
Diagnostika:
opět jsou v nevýhodě oproti TCS, protože neexistuje žádný genetický test na odhalení GS již před narozením. Lze diagnostikovat pouze podle ultrazvuku viditelné projevy.
Léčba:
-
plastické operace
-
léčba onemocnění vnitřních orgánů
-
logepedická terapie
-
psychoterapie
-
zlepšení funkce smyslových orgánů (brýle, sluchadla)
-
ortodontická a stomatochirurgická léčba (rovnátka, posun čelistí, apod)
O Goldenhar syndromu se dočtete i na www.priznaky-projevy.cz