goldehar-01

Goldenhar syndrom byl nazván podle švýcarského lékaře Mauriceho Goldenhara ve 20.století  (1952), který tento syndrom popsal. Kromě tohoto názvu se můžete setkat s názvy jako Hemifacialní microsomie (v překladu „menší strana tváře“), dále Oculo – auriculo – vertebralni dysplazie (OAV), kde je včetně postižení oka a ucha zahrnuto i postižení páteře.

Goldenhar syndrom může být mnohem složitější verzi OAV, zatímco hemifacial microsomia může být mírnější verzi.

Jedná se podobně jako u TCS, o autozomální genetické postižení, které je podmíněno obličejovou asymetrii, kdy je postižena zpravidla jen jedna polovina obličeje.  Ale u 10-33%  pacientů jsou postiženy obě poloviny obličeje, jedna je však postižena více. Diagnóza se píše pod kódem Q 87.0

Symptomy

     Podobně jako u TCS dochází k zešikmení očí, z toho 35% trpících mají cystu na oku, tzv. dermoid (nepoškozuje zrak) nebo coloboma (rozštěp nebo vada zavírání oka) a i poruchy vidění až slepota. Dále rozštěp patra (méně často rozštěp rtu, čelisti a její kombinace). Proto mají i problémy s řečí. Častá je deformace ucha nebo její absence a s ní spojená částečná ztráta sluchu. Taktéž může mít dýchací potíže (obstrukce dýchacích cest, jako je tomu často u TCS)

  • macrostoma – ústa jsou nepřirozeně zvětšená a táhnou více na jednu stranu;

  • hypoplazie – nedostatečně vyvinuté obličejové svalstvo, lícní kosti a malé nebo deformované (znetvořené) uši;

  • preauricular – v partii u ucha v rovině úst se obvykle vyskytují buď kožní výrůstky, nebo důlky;

  • hemivertebrální defekt – jde o polovinu hřbetních obratlů, které jsou malé nebo nejsou vytvořeny úplně;

  • ústní potíže – nedostatečná tvorba slin, problémy s tvorbou či užíváním jazyka, jsou zaznamenány i potíže s řečí.

       Odlišné od TCS je, že pacienti s GS v 20 – 35% mají problémy s páteří (skolioza) a k tomu mají často problémy s vnitřními orgány (ledviny, plíce, srdce). Pacienti s GS se můžou narodit jen s jednou ledvinou.

       Další minus GS vůči TCS je, že inteligence může být u některých pacientů podprůměrná, někdy až mentální retardace. Ve svém okolí jsem se setkala pouze s normální inteligencí.

      U mnohých pacientů s GS se rozvíjí alergie, zejména ty neobvyklé. (např. alergie na penicilin, Aspirin, insekticidy, apod.)

Příčiny:

  • virové onemocnění během těhotenství

  • nebezpečné chemické látky (zejména na pracovišti)  

  • potenciální vysoký příjem vitaminu A (retinolu) na začátku těhotenství

  • rizikové jsou těhotné ženy s Diabetem mellitus (cukrovka) 

Výskyt: 70% postihuje tento syndrom muže.

Dědičnost: oproti TCS, kde je základem právě dědičnost, u GS je pouhé 1-2%

Existují dvojčata, kdy jedno z dvojčat mělo GS a druhé bylo naprosto zdravé.

Diagnostika:

opět jsou v nevýhodě oproti TCS, protože neexistuje žádný genetický test na odhalení GS již před narozením. Lze diagnostikovat pouze podle ultrazvuku viditelné projevy.

Léčba:

  • plastické operace

  • léčba onemocnění vnitřních orgánů

  • logepedická terapie

  • psychoterapie

  • zlepšení funkce smyslových orgánů (brýle, sluchadla)

  • ortodontická  a stomatochirurgická léčba (rovnátka, posun čelistí, apod)

    O Goldenhar syndromu se dočtete i na www.priznaky-projevy.cz