Novinky

Představte si, jak Bůh poučuje anděly, kteří to zapisují do obrovské knihy.
Nadiktuje andělovi jedno jméno a usměje se.
„Této dáme postižené dítě.“
Anděl je zvědavý: „Bože, proč právě této? Je taková šťastná“…
“Právě proto,“ odpoví Bůh s úsměvem.
„Mohl bych dát postižené dítě ženě, která neví, co je radost? Byla by to ukrutnost!“
„A je trpělivá?“ ptá se anděl.
„Nechci, aby byla velmi trpělivá, jinak by se utopila v moři lítosti a bolesti. Až překoná šok a roztrpčení, určitě to zvládne.“
„Pane, myslím, že ta žena v Tebe nebude věřit.“
Bůh se usměje.“ Na tom nezáleží. Můžu to zařídit. Je dokonalá. Má správnou dávku egoismu.“
Anděl se zarazil. „Egoismus? Je egoismus snad ctnost?“

Bůh přikývl.“ Když se nebude umět občas od syna odloučit, nepřežije. Ano, je to žena, kterou požehnám ne docela dokonalým dítětem. Ještě to neví, ale budou jí závidět. Nikdy nebude považovat první krůček za cosi obyčejného. A až její dítě řekne slovíčko máma, bude svědkem zázraku a bude si to uvědomovat. Ve chvíli, kdy bude svému slepému dítěti popisovat strom nebo západ slunce, uvidí to tak, jako málokdo umí vidět moje stvoření. Dám jí jasně vidět věci, které vidím já-lhostejnost, krutost, zaujatost-a dám jí sílu, aby se nad tím povznesla. Nikdy nebude sama. Budu s ní každý den, každou minutu po celý její život, protože bude vykonávat moji práci tak neomylně, jako bych jí dělal já sám.“

„A kdo bude svatým patronem?“ zeptá se anděl na půl úst se zdviženým perem.
Bůh se usmál.“ Bude na to stačit zrcadlo.“

Autor: Erma Bombeck

Jak se svátky blíží,
pohoda se šíří,
láska je nám blíž,
také ji uvidíš,
stačí se jen dívat
a tu krásu vnímat.

KOUZELNÉ VÁNOCE 

Autor: Zuzana Nováková

Nedávno jsem zahlédla na internetu článek o Julianě Wetmore, dívence s nejtěžší formou TCS. Její příběh sleduji od jejího narození, ale v posledních pár letech jsem nenarazila na žádné nové informace o ní nebo o její rodině. Proto mě nesmírně potěšil článek, který vyšel na stránkách www.usatoday.com 30.června 2015. Samotný příběh je zřejmě staršího data, protože se v něm hovoří o jedenáctileté Julianě, ale v době uveřejnění článku je jí už dvanáct let (narodila se v březnu 2003). Každopádně, co je u ní nového?

Juliana chodí do školy jako každá dívka jejího věku. Má sice problémy s komunikací, ale pomáhá si znakovým jazykem. Její rodiče věří, že se její řeč zlepší, až jednoho dne sundá tracheotomickou trubici. Juliana se dosud podrobila asi 45 plastickým operacím a jak sama říká, už žádné jiné nechce. Snad jen poslední, kdy jí lékaři srovnají tváře do normálních velikostí.

Největší novinkou pro mě bylo, že Juliana má sestru. Tedy lépe řečeno druhou sestru – Juliana má starší sestru Kendru, o které jsem věděla už dříve. V tomto článku jsem se ale dočetla, že Juliana (nebo její matka, těžko říct, na to moje chabá angličtina nestačí) jednoho dne zadala do googlu „treacher collins adopce“ a našla fotografii malé holčičky z Ukrajiny, která má TCS ( o mnohem lehčí formu, než má Juliana). Nevím, co je k tomu vedlo, avšak rozhodli se malou Danicu adoptovat. Proces osvojení trval dva roky, zřejmě i proto, že Danica se z Ukrajiny za Wetmorovými stěhovala až na Floridu v USA. Ale vyplatilo se. Juliana a Danica se staly nerozlučnými kamarádkami, hrají si spolu, učí se spolu a hlavně mohou spolu vyrůstat. Z vlastní zkušenosti vím, že když máte vedle sebe někoho s podobným osudem, všechno se zvládá snadněji.

Před dvěma lety vyzkoušel anglický student Milo Hartnoll namalovat portréty metodou tradiční olejomalby s digitální úpravou aneb „Něco nového, něco starého“. V jednom ze svých obrazů využil jednoho muže s Treacher Collins syndromem. Obraz nejdříve namaloval a poté oskenoval do počítače. Dále obraz upravil ve známém digitálním programu Photoshop. Muž s TCS podstoupil již 24 operací do roku 2011.

Foto: http://bestofama.com/amas/jb9vv

Zdroj:
http://milohartnoll.tumblr.com/
http://www.vam.ac.uk/b/va-illustration-awards-2012/students/something-old-something-new

Mají tyhle odlišné diagnózy něco společného?

Nedávno jsem narazila na příspěvek v mezinárodní facebookové skupině Treacher Collins Syndrome, který se ptal, zda lidé s TCS mají v rodině Parkinsona, protože obě tyto diagnózy prý vychází z 5. chromozomu. Zajímavé byly komentáře pod tímto příspěvkem. Deset lidí odpovědělo, že mají v rodině Parkinsonovu chorobu, tedy 65 % z celkového počtu sedmnácti lidí (viz Graf 1).

Graf 1: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině s TCS podle facebookové diskuse v zahraničí

V české facebookové skupině byl výsledek opačný. Jeden člověk potvrdil, že měl v rodině Parkinsonovu chorobu, zbylých 5 lidí se s Parkinsonem v rodině nesetkali (viz Graf 2).

Graf 2: Výskyt Parkinsonovy choroby v rodině TCS v ČR.

Neváhala jsem kontaktovat s dotazem, zda tyhle dvě diagnózy mají společní podklad, primářku oddělení lékařské genetiky v dětské nemocnici v Brně Renatu Gaillyovou, která mi velmi rychle odpověděla na můj e-mail. Cituji její odpověď: “ Z jednoho chromosomu „vycházejí“ resp. na jednom chromosomu je uloženo mnoho genů pro mnoho proteinů a chyby v těchto genech pak mohou být zodpovědné za různá onemocnění. Parkinsonova choroba je spojována s více geny, nikoli jen s jedním. Rovněž tak syndrom Treacher Collins je spojován s více geny – tedy situace (nejen) v naší DNA není jednoduchá. Syndrom Treacher Collins je spojován s mutacemi min. ve 13 genech, které jsou lokalizovány na třech chromosomech, 5.6.a 13.“

Tab. 1: Genetika Treacher Collins syndromu (http://omim.org/)

V tabulce 1 je detailní genetika i s odkazy na podrobnější informace. Proto se nedá jednoznačně říci, že Parkinsonova choroba má nějaké spojení s Treacher Collins syndromem. Výskyt Parkinsonovy choroby je 1:1000, u osob nad 60 let 1:100 (http://www.psychiatriepropraxi.cz/pdfs/psy/2007/02/03.pdf). Kdežto u výskytu Treacher Collins je 1 narozené dítě na 50 000. Proto není divu, že mnoho rodin má ve své anamnéze vedle Treacher Collins i Parkinsonovu chorobu.

V České republice trpí Parkinsonovou nemocí okolo 16 000 obyvatel. Treacher Collins syndromem u nás trpí asi 100 obyvatel. Já osobně znám pouhých 10-20 českých jedinců trpící Treacher Collins syndromem. Kde jsou ostatní? 

První knížka s tématikou o Treacher Collins syndromu je na světě. Je zařazena spíše do dětské beletrie, ale určitě stojí za to si ji přečíst i jako dospělák nebo jako rodič. V českém znění má tato kniha název (Ne)obyčejný kluk. Na Slovensku ji lze sehnat pod názvem Obyčajná tvár. Napsala ji R.J.Palaciová z New York City pod názvem Wonder (česky Zázrak) v roce 2011, u nás vyšla v roce 2013.

Anotace české verze:

August se narodil s deformovaným obličejem, který většině lidí z jeho okolí brání dostat se v kontaktu s ním za hranice této nedobrovolné masky. Nyní nastupuje poprvé do školy, rovnou do páté třídy.
Kniha je dokonale sestaveným kaleidoskopem pohledů samotného Augusta, jeho sestry Vii a jejích kamarádů i Augustových spolužáků na jednu a touž situaci, na to, jak na tuto velkou změnu reaguje on sám, jeho rodina i spolužáci. Celou knihou prostupuje laskavý humor, který usnadňuje mladým čtenářům se s tak náročnou tematikou vyrovnat.

Anotace slovenské verze:

Keď August (Auggie) Pullman prišiel na svet, lekári predpovedali, že sa nedožije rána. V detstve podstúpil toľko operácií, čo iní nezakúsia za celý život. Pre vrodenú poruchu, ktorej názov väčšina ľudí nevie ani vysloviť, má zdeformovanú tvár, potravu jedáva cez slamku alebo nadrobno pokrájanú, a nie je na to pekný pohľad. Málokto uhádne, kedy sa usmieva a kedy mračí. A predsa je to úplne normálny chalan, ktorý miluje Hviezdne vojny a chce žiť vlastný život.

Prvých desať rokov života nemal Auggie ľahkých, no až teraz stojí pred najťažšou skúškou zo všetkých – konečne ide do školy medzi „normálne“ deti. Musí sa pripraviť na zdesené pohľady spolužiakov aj posmech neprajníkov. Niekedy bude ťažké rozoznať, kto je skutočný priateľ. Nájde v sebe dosť síl, aby v škole vydržal, alebo sa vzdá a radšej zostane doma?

30.5.2008

Se Zuzkou se znám asi půl roku. Od té doby, co se mi ozvala na můj web, se vídáme dost často. Byly jsme spolu na koncertech, na různých výletech, chodíme do kavárny a je to moc fajn. Jednoho dne se na webu objevil i vzkaz od Petry z Kladna, která je postižena stejným syndromem jako my. Byly jsme velmi nadšené, když se Petra rozhodla přijet za námi na návštěvu do Brna.

Určit ten správný den nebylo příliš snadné, jelikož Petra pracuje jako zdravotní sestra a nemůže si jen tak dovolit nepřijít do práce. To my studenti si nepřijít do školy klidně dovolit můžeme. Setkání jsme nakonec domluvily na 30.5.2008, což byl vhodný den i pro nás. Škola skončila, žádná zkouška ten den. Ideální! Petru jsme očekávali kolem jedenácté. Byly jsme na ní obě zvědavé, jelikož jsme neměli možnost vidět žádnou její fotku. Když však ze svého miniaturního autíčka vystoupila vysoká sebejistá dáma, bylo po obavách. Petra je i přes svůj handicap, nebo možná právě díky němu, velice milý a přátelský člověk.

Nejdřív jsme zašly na společný oběd. Nejely jsme šalinou, ale šly jsme pěšky, což mohlo v některých lidech vyvolat pocit, že potkal návštěvu z Marsu (berte to s humorem:-)). Musím ale říct, že nikdo na nás vyloženě nezíral, ani v restauraci si nás hosté prakticky nevšímali. Dospělí lidé jsou docela chápaví, od pubertálních dětí pochopení čekat nemůžeme. Po chutném obědě jsme popošly o kousek dál do kavárny, kam pravidelně se Zuzkou chodíme, takže nás tam už docela znají. Možná že se z ní stane brzy kavárna spolku TCS. Obsluze to může být jedno, aspoň si víc narejžují 🙂 V kavárně jsme se rozpovídaly o všem možném, nejen o našem dětství a dospívání, ale i o zkušenostech s nemocnicí, lékaři, o „přežití“ ve škole, a o věcech všedního života. Nejvíc nás však se Zuzkou zajímalo, kde se hledá manžel (Petra je totiž skoro rok šťastně vdaná). Počkáme si ještě pár let a uvidíme. Jsme přece ještě dost mladé… Navzájem jsme si také prohlédly své fotky od dětství po současnost. Na některých fotkách, zvláště v dětství, by se dalo hádat, kdo je kdo. Jako děti jsme vypadaly všechny téměř stejně.

Setkání jsme zakončily procházkou na Kraví horu. Počasí bylo hřejivé a slunečné, možná až moc. V pozdních odpoledních hodinách jsme se rozloučily s příslibem, že se zase uvidíme, třeba v Praze, kam nás zase na oplátku pozvala Petra.

Doufám, že v budoucnu bude takových setkání víc a ve větším počtu .