Treacher Collins

Beátka se narodila 9.3.2016 v 8:55 v Českých Budějovicích. Těhotenství bylo bezproblémové, žádné výrazné zdravotní potíže jsem neměla, kromě zvýšené hladiny cukru, kterou jsem korigovala úpravou jídelníčku a kontrolami na diabetologii s pravidelnými odběry krve. Rodila jsem po termínu – 40+5 tt. Porod probíhal hladce bez komplikací, přestože byl bolestivý, tak to pro mě bylo to nejhezčí rande s partnerem doposud :). Okamžikem porodu jsme se bohužel dozvěděli, že dcera není zdravá, ale má vrozenou vývojovou vadu – Treacher- Collins syndrom (TCS). DNA analýza prokázala, že partner je nositelem TCS, ačkoliv nemá žádné projevy. Matka a sestra ale jsou nositelky TCS.

Beátka má horší podobu TCS – od narození měla problémy s dýcháním – narodila se s neprůchodným nosem, hrudník se hodně propadal a celkově se jí obtížně dýchalo. Nemá dovyvinuté uši a od narození má pokleslé víčko levého oka a celkově horší mimiku v této polovině obličeje.

První měsíce života Beátky byly krušné. Den po porodu byla transportována do Motolské nemocnice, kde zprůchodnili nos a obratem ji transportovali zpět do ČB. Prvních 14 dní po porodu, byla Beátka umístěna na JIP, kam jsem každý den docházela po 3 hodinách s odstřikaným mateřským mlékem a sledovala ji alespoň přes inkubátor. Postupně jsem se mohla zapojit do péče o dcerku – běžné úkony jako je přebalování, krmení přes sondu, klokánkování… Ty chvíle, kdy jsem ji mohla držet byly nádherné. Tak jako asi každá máma jsem se nechtěla pohnout, abych svůj uzlíček na hrudníku neprobudila. A posouvala jsem očima hodiny nazpátek, aby ta chvíle neskončila a nemusela jsem ji vrátit zpět.

Po 14-ti dnech, když už Beátka nemusela být na kyslíku a zvládala si dýchat sama, jsem se dočkala a dcerku mi přeložili na pokoj, kde jsem s ní mohla být 24 hodin denně. Asi po 10ti dnech  jsme byly přeloženy do Motola v Praze, kde měla proběhnout výměna speciálních trubiček v nose, které udržovaly nosík průchodný, a další vyšetření sluchu. Bohužel po výměně nostril (trubičky v nose) Beátka prodělala dechovou zástavu a byla jí provedena tracheostomie jako život zachraňující úkon. Nastaly opět muka. Beátka měla komplikace spojené s dyslokací tracheostomické kanyly a došlo k desaturacím a opětovné dechové zástavě, po které byla na týden uvedena do umělého spánku, aby se tělo mělo šanci lépe zhojit a regenerovat. Asi po 14ti dnech hrůzy, zda to Beátka zvládne, jsme se dočkali radostné zprávy v podobě přeložení Beátky na kojenecké oddělení, kde už jsem s ní opět mohla být já 24 hodin denně, a ne pouze pár minut jako na ARU.

Následujících asi 5 týdnů jsme se s přítelem učili zacházet s tracheostomií, jak se ošetřuje kanyla  a  jak se zachází s dítětem, které má tracheostomii. Začala jsem s Beátkou cvičit Vojtovku a pomalu ji umožňovat pást koníky apod.  Naučila jsem Beátku pít z lahvičky moje mléko, aby se mohla zbavit sondy. Na začátku května jsme konečně mohli vzít Beátku ven, byť jen po areálu nemocnice. Neurologická vyšetření ukázala, že Beátka naštěstí díky včasné resuscitaci nebude mít neurologické následky.

25. května 2017 jsme díky zdravotnímu stavu Beátky konečně mohly vyrazit k domovu, kde na nás čekal nejen tatínek, ale i dvě fenky- Ammy a Žůža. Doma nás čekalo nádherné uvítání od přítele a příbuzných, ale hlavně konečně možnost být pohromadě. Doposud za námi přítel dojížděl 1- 2x v týdnu na pár hodin. Velmi mě mrzí, že nemohl s malou být tak jako já, ale navzdory tomu mě velmi podporoval a držel nad vodou, tak jako ostatně celá naše rodina. Když za námi přijel, maximálně se zapojoval do péče o Beátku.

Následující měsíce jsme si užívali každého dne, kdy jsme mohli být pohromadě. V listopadu 2016 Beátka dostala sluchátko BAHA, které jí umožňuje slyšet, jako zdravý člověk. Během několika dní si na něj zvykla a začlo se jí líbit, že všechno slyší:).

Dnes má Beátka 1,5 roku, od rána do večera běhá, neposedí, je velmi muzikální a vzteká se tak, jako každé zdravé dítě v jejím věku. Pravidelně dojíždíme do Prahy na oční, na ušní, na ORL v Motole. Beátka je teď po operaci kleslého víčka, která by jí měla pomoct zvětšit zorné pole. Kvůli nedovyvinutým svalům v jedné polovině obličeje bude chvilku trvat, než na to přijde, ale doufáme, že výsledek se brzy dostaví. Tracheostomickou kanylu už si zvládneme měnit doma sami, a to po týdnu. Vojtovku pomalu přestáváme cvičit a zůstavá nám dechová rehabilitace, abychom Beátku naučili dýchat do spodních žeber a zapojovat tak dobře i bránici.

Co se týká komunikace, díky BAHA sluchadlu na speciální čelence, na Beátku normálně mluvíme, ale kvůli tracheostomii nemůže mluvit ona. Učíme se tedy všichni znakovku, díky, které  se dorozumíme a hlavně Beátka má možnost vyjádřit, co potřebuje nebo chce. Nos se zatím udržuje jakž takž průchodný (to znamená, že nezarůstá opětovně kostí) a máme naději, že se Beátka snad časem tracheostomie zbaví. Do té doby budeme znakovat a pomáhat ji zatím formou her, aby přišla na to, že může prodechnout do nosu a obnovit hlasový projev. Poslední dny přichází na to, že může prodechnout přes hlasivky a vydávat zvuky, takže kromě krásně znatelné samohlásky E, zkouší A a celkově hejká a užívá si naše fandění a pobízení k další vokalizaci 🙂

Syndrom není na rok, ani na dva, ale na celý život. Beátku čeká spoustu operací, které jí zlepší kvalitu života. Se všemi se ale čeká, až se ukončí růst jednotlivých obličejových častí – tj. puberta. Doufáme, že i tu nepříjemnou stránku syndromu, což je přijetí okolím a vrstevníky, zvládneme. Zatím jsme se rozhodli s přítelem šířit povědomí o tomto syndromu a křičet do světa, že nejsme chudáci, ale naopak si užíváme každý den, kdy jsme všichni spolu a Beátka se směje. A já osobně doufám, že jí tím to přijetí okolím usnadníme.

Co nás ještě momentálně hodně trápí je fakt, že nemáme žádného specialistu, který by se nás ujal a pomáhal korigovat péči o Beátku. Dojíždíme na jednotlivá specializovaná pracoviště do Prahy. Tady je taky velmi důležité poděkovat stránce www.životsesyndromem.cz a především Evě Dojčarové, která nás odkázala na kontakty na kliniky po ČR a dala tipy na podobně staré děti se stejným syndromem. Díky těmto kontaktům jsme měli podporu první měsíce s Beátkou nejen od rodiny, ale i od kamarádů přes psaní – K.Pyskatá a pan Slaninka.

Díky šíření osvěty a sociálním sítím se nám povedlo se také s výše zmíněnými a pár dalšími lidmi setkat v srpnu v Brně. Bylo to jedno spíš jako rodinné setkání příbuzných a známých a moc se těšíme, že tyto srazy budou pokračovat a počet účastníků bude narůstat!:) O Beatce se psalo i na HateFree Culture,  kde je i krátký video rozhovor s námi. Dále jsme se účastnili natáčení pořadu Očima Josefa Klímy, který byl odvysílán 17.9.2017. Naposledy nás oslovila regionální televize  TV Jéčko, které jsme také poskytli náš příběh. 

Závěrem bych chtěla ještě znova vyzdvihnout celou moji i partnerovu rodinu za to, jak nás podrželi a podpořili, a stále samozřejmě podporují:). Děkuju i partnerovi, který se ke všemu postavil čelem, a nejenže mě velmi podporuje, ale zcela se zapojuje do péče o Beátku.

Všechny nás to velmi stmelilo a spojilo a za to Beátce každý den děkuji. A děkuju jí i za to, že si nás vybrala a že tu spolu každý den bojujeme a stále se učíme jeden od druhého. Beátka všechny odrovná svou přímostí, bezprostředností a především úsměvem od ucha k uchu :).